Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) adalah kelainan genetic yang menyebabkan gangguan produksi hormon di kelenjar adrenal. Kondisi ini terjadi akibat kurangnya enzim yang diperlukan untuk memperoduksi hormon kortisol dan aldesteron, hormon penting yang mengatur keseimbangan garam, tekanan darah, dan respon tubuh terhadap stress. CAH paling sering disebabkan oleh defisiensi enzim 21-hidroksilase.
CAH bisa menjadi kondisi yang mengancam nyawa jika tidak segera ditangani. Krisis adrenal terjadi ketika tubuh tidak memiliki cukup kortisol untuk mengatur mengatur metabolisme dan keseimbangan cairan, yang dapat menyebabkan syok, kejang, atau bahkan kematian. Bayi laki-laki sering kali tidak terdiagnosis sejak lahir karena tidak menunjukkan kelainan genital seperti pada bayi perempuan, sehingga risiko mengalami krisis adrenal lebih tinggi.
Orang tua perlu waspada apabila bayi mengalami gejala berikut dalam beberapa minggu pertama kehidupan, antara lain: muntah terus-menerus tanpa penyebab jelas, lemas dan tampak tikda bertenaga, kesulitan menyusu atau kehilangan nafsu makan, dehidrasi, warna kulit tampak lebih gelap dari biasanya.
Perawatan CAH ini bersifat jangka panjang dan memerlukan penangana sesuai usia dan jenis kelamin. Penanganan yang efektif untuk CAH penting untuk mencapai pertumbuhan, perkembangan, dan kualitas hidup yang baik. Pengawasan berat badan, tinggi badan, dan perkembangan fisik secara menyeluruh, seiring dengan pemeriksaan kadar hormon, memegang peranan yang penting untuk perawatan jangka panjang.
CAH adalah kondisi genetik yang dapat mengancam nyawa jika tidak terdiagnosis sejak dini. Orang tua perlu mengenali tanda-tanda awal CAH agar dapat segera mencari pertolongan medis. Dengan diagnosis dini dan pengobatan yang tepat, anak dengan CAH dapat menjalani kehidupan yang sehat dan normal.
Penulis: Nabilah Azzah Putri Wairooy, dr.
