Limfangiektasia Usus Primer (Primary Intestinal Lymphangiectasia/PIL) adalah penyakit langka yang menyerang sistem limfatik di saluran pencernaan. Perlu diketahui bahwa fungsi sistem limfatik yaitu mengangkut cairan, lemak dan protein dari saluran pencernaan ke sistem peredaran darah. Pada penyakit ini, saluran limfatik mengalami kerusakan atau kelainan menyebabkan kebocoran protein, plasma, dan limfosit ke saluran pencernaan, yang dapat berdampak serius pada kesehatan. Penyakit ini biasanya terdeteksi pada anak di bawah usia 3 tahun, namun beberapa kasus penyakit ini baru ditemukan saat dewasa. Diagnosis penyakit ini sering tertunda karena gejalanya menyerupai masalah pencernaan lainnya seperti diare berulang. Pada kasus lain, Gejala PIL sangat bervariasi, tetapi sering kali terjadi antara lain diare berulang, terkadang dengan tinja berminyak (steatorea), pembengkakan (edema) di wajah atau tungkai, perut yang terlihat kembung.berat badan yang sulit bertambah atau bahkan menurun dan kekurangan vitamin tertentu (terutama yang larut dalam lemak seperti Vitamin A, D, E, dan K). Gejala yang menyerupai masalah pencernaan lainnya juga memperlambat upaya pengobatan yang tepat.
Penelitian yang kami lakukan membahas laporan kasus seorang perempuan berusia 26 bulan datang dengan diare berulang, dan terkadang tinja berlendir dan berminyak. Anak tersebut lahir pada usia kehamilan 40 minggu, memiliki berat lahir 4000 gram, dan tidak ditemukan penyakit genetik dalam keluarga. Gejala yang dialami pada anak tidak mengganggu aktivitas sehari-hari, namun berdampak pada pertumbuhan dan perkembangan fisiknya. Berat badan anak sulit bertambah dan mengalami pembengkakan (edema) di tungkai bawah dan wajah pada usia 9 bulan. Berbeda dari penyakit umum seperti alergi susu sapi, anak ini tidak menunjukkan gejala antara lain demam, muntah, atau ruam. Meskipun demikian, perutnya tampak kembung, dan berat badan serta panjang tubuhnya berada jauh di bawah rata-rata untuk usianya.
Kami melakukan proses diagnostik yang tidak mudah melalui serangkaian pemeriksaan, termasuk tes darah, ultrasonografi (USG), dan bahkan pencitraan MRI. Hasilnya menunjukkan adanya asites (cairan di perut) dan kecurigaan terhadap pembesaran saluran limfatik. Selanjutnya, prosedur endoskopi menunjukkan gambaran khas berupa titik-titik putih menyerupai serpihan salju di dinding usus duodenum. Biopsi jaringan yang diambil dari usus menunjukkan saluran limfatik yang melebar tanpa adanya tanda-tanda peradangan atau keganasan. Hasil ini, bersama dengan temuan klinis lainnya, mengonfirmasi diagnosis Limfangiektasia Usus Primer (PIL).
Pengobatan dengan pendeketan komprehesif yang kami lakukan pada penelitian ini antara lain pemberian infus albumin untuk menggantikan protein yang hilang akibat kebocoran limfatik, Diet rendah lemak dengan trigliserida rantai sedang untuk mengurangi beban sistem limfatik, suplemen vitamin larut lemak (A, D, E, dan K) untuk menangani kekurangan vitamin akibat gangguan penyerapan dan pengobatan oktreotida, yang membantu mengurangi produksi cairan limfatik. Hasil pengobatan yang dilakukan pada bulan pertama terapi, pasien mulai menunjukkan perbaikan. Gejala diare berkurang, cairan di perut berkurang, dan berat badannya bertambah 400 gram. Namun, pada bulan kedua, respon terhadap pengobatan menjadi kurang optimal, sehingga dokter perlu menyesuaikan rencana perawatan. PIL adalah penyakit yang memerlukan penanganan lebih lama. Selain mengikuti diet ketat, pasien mungkin membutuhkan perawatan medis tambahan, terutama jika diet saja tidak cukup. Beberapa kasus yang sulit diatasi mungkin memerlukan pengobatan lanjutan, seperti pembedahan atau terapi dengan obat-obatan tertentu.
Dengan demikian, anak-anak yang mengalami diare berkepanjangan dan pembengkakan tubuh tanpa alasan yang jelas perlu diperiksa lebih lanjut untuk mengetahui kemungkinan adanya limfangiektasia usus. Pemeriksaan yang menyeluruh sangat penting untuk memastikan tidak ada faktor lain, seperti penyakit sekunder atau gangguan genetik, yang menjadi penyebabnya. Penelitian terhadap aspek genetik penyakit ini juga penting untuk meningkatkan pemahaman dan pengobatannya. Karena sifatnya yang kompleks, perawatan limfangiektasia usus memerlukan kolaborasi berbagai ahli, seperti dokter spesialis pencernaan, ahli gizi, ahli genetika, dan tenaga medis lainnya, untuk memberikan penanganan yang optimal. Salah satu kunci pengobatan adalah menjalani diet khusus seumur hidup, yang dirancang untuk memenuhi kebutuhan nutrisi tanpa memperberat kondisi. Dengan diagnosis yang cepat, pemahaman genetik yang lebih baik, dan perawatan yang terkoordinasi, anak-anak dengan limfangiektasia usus memiliki kesempatan untuk hidup lebih sehat. Meningkatkan kesadaran tentang penyakit ini juga sangat penting agar lebih banyak anak dapat menerima diagnosis dan perawatan sejak dini.
Penulis: Dr. IGM Reza Gunadi Ranuh, SpA(K)
Link:
Baca juga: Manfaat Bakteri Baik Lactobacillus Plantarum IS-10506 dalam Memulihkan Sel Paneth pada Usus Halus
