Artikel ini membahas pemanfaatan teknologi next-generation sequencing (NGS) dalam penelitian leukemia mieloid kronis (CML), yang mampu mengungkap kompleksitas genetik penyakit ini secara lebih mendalam dibandingkan metode diagnostik tradisional. NGS tidak hanya mendeteksi gen fusi khas BCR::ABL1, tetapi juga berbagai mutasi tambahan yang berperan dalam perkembangan penyakit, resistensi terapi, dan evolusi klonal. Teknologi ini membantu mengidentifikasi varian fusi langka, memantau penyakit residual minimal (MRD), serta mengenali mutasi yang menyebabkan resistensi terhadap tyrosine kinase inhibitors (TKI). Meskipun menawarkan potensi besar dalam pengembangan terapi yang dipersonalisasi, penggunaan NGS secara luas masih terhambat oleh tantangan dalam interpretasi data, biaya tinggi, dan kurangnya standarisasi. Namun demikian, dengan kemajuan teknologi, NGS diperkirakan akan menjadi alat penting dalam diagnosis, stratifikasi prognostik, serta pemantauan respons dan resistensi pengobatan pada CML di masa depan.
Penulis: Prof. Dr. Siprianus Ugroseno Yudho Bintoro, dr. Sp.PD.K-HOM.FINASIM
Link:
