Rakhitis adalah kondisi yang menyebabkan kelainan tulang pada anak-anak akibat kekurangan vitamin D, kalsium, atau fosfor, yang dapat menyebabkan kelainan tulang dan gangguan pertumbuhan. Kondisi ini lebih umum terjadi di daerah dengan paparan sinar matahari terbatas, iklim dingin, dan asupan vitamin D rendah. Rakhitis lebih umum terjadi di negara-negara berkembang, di mana kekurangan gizi dan kurangnya akses ke suplemen vitamin D meningkatkan faktor risiko. Distribusi geografis rakhitis ditentukan oleh area yang terkena sinar matahari, dengan orang-orang yang tinggal di negara-negara utara dan daerah pegunungan memiliki risiko lebih tinggi. Kelompok etnis dan budaya, seperti komunitas Muslim, memiliki risiko lebih rendah karena paparan sinar matahari terbatas. Rakhitis memiliki efek jangka panjang, termasuk kelainan tulang dan masalah pertumbuhan, yang dapat memengaruhi kualitas hidup anak-anak dengan penyakit ini. Faktor genetik, seperti polimorfisme gen yang terkait dengan metabolisme vitamin D, juga dapat berperan dalam predisposisi individu terhadap penyakit ini. Memahami dan mengetahui variasi genetik ini sangat penting untuk mengidentifikasi individu yang lebih rentan terhadap rakhitis.
Metode
Penelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi dua gen yang paling umum sebagai faktor risiko rakhitis dengan menggunakan konsep PICO. Basis data elektronik PubMed dan Google Scholar dicari dengan menggunakan strategi operator Boolean. Penelitian ini tidak termasuk penelitian in vitro dan in vivo, literatur abu-abu, editorial, surat, buku teks, komentar, ulasan, tesis, dan artikel yang ditulis dalam bahasa selain bahasa Inggris. Tiga peneliti independen (WDP, RDW, dan DD) secara independen mencari dan memilih studi berdasarkan kriteria inklusi, jumlah spesimen per kelompok, ukuran sampel, protokol penelitian, dan metodologi pengukuran gen. Statistik deskriptif digunakan, dan penelitian ini dilakukan oleh WDP, IGAWA, dan IBN.
Hasil Dan diskusi
Artikel ini membahas beberapa mutasi yang sangat penting pada pasien rakhitis, termasuk gen CYP27B1, CYP24A1 CYP2R1, dan gen VDR. Gen CYP27B1, yang mengkode 25-hidroksi vitamin D-1-α-hidroksilase, adalah gen yang paling banyak diteliti, yang menyebabkan Rakhitis Bergantung pada Vitamin D 1 (VDDR1A), suatu kelainan yang ditandai dengan jalan yang lebih lambat, hipotonia, kaki bengkok, dan pertumbuhan gigi yang lambat. Lebih dari 80 varian mutasi ditemukan pada gen tersebut, dengan tiga mutasi baru yang diidentifikasi di Turki. VDDR1 diturunkan dalam pola resesif autosomal, dengan laki-laki dan perempuan memiliki risiko yang sama. Penelitian tentang VDDR1A di Turki mengidentifikasi mutasi baru pada gen CYP27B1 di antara pasien dari pernikahan serumpun dan bukan serumpun. Seorang pasien berusia 22 bulan di Korea yang mengalami kesulitan berjalan hingga usia 22 bulan memiliki dua mutasi baru yang dianggap patogenik karena kelangkaannya.
Gen CYP2R1 bertanggung jawab atas Rakhitis Bergantung Vitamin D Tipe 1B (VVDR1B) pada anak-anak yang sedang berkembang. Rakhitis gizi adalah kelainan tulang yang diakibatkan oleh kekurangan vitamin D, terutama di daerah tropis. Di Nigeria, rakhitis biasanya muncul antara usia 1 dan 5 tahun. Rakhitis resisten vitamin D herediter (HVDRR) disebabkan oleh mutasi hilangnya fungsi gen VDR, yang mengakibatkan resistensi pada organ target.
Kesimpulan
Studi ini mengidentifikasi dua gen, VDDR dan HVDRR, sebagai gen yang sangat penting dalam perkembangan rakitis hipofosfatemik, yang memberikan wawasan genetik untuk intervensi terapeutik dini dan penilaian risiko.
Penulis: Prof. Dr. I Gusti Aju Wahju Ardani, drg. M.Kes., Sp.Ort.
Sumber Referensi :
Wahyuni D. Parmasari, I-Gusti AW. Ardani, Ida B. Narmada, Alexander P. Nugraha, Eddy H. Habar, Kuntaman, K., Theresia I. Budhy, Retno D. Wulandari, & Delicia, D. (2025). Gene polymorphisms as risk factors in rickets patients with vitamin d de ciency: A scoping review. Journal of Dentomaxillofacial Science, 10(1), 1“5.
