Perkembangan normal dalam sistem reproduksi terjadi melalui 2 fase, yaitu fase determinasi dan fase diferensiasi. Gangguan yang terjadi pada salah satu fase ini, akan menyebabkan sistem reproduksi tidak berkembang secara sempurna dan disebut sebagai Gangguan Perkembangan Seks (Disorders Of Sex Development/DSD). Genitalia ambigu merupakan salah satu bentuk gejala klinis yang mengindikasikan adanya DSD, meskipun tidak semua DSD akan selalu berupa genitalia ambigu. Kondisi ini merupakan kegawatdaruratan sosial, karena hal ini berkaitan dengan peran individu dalam lingkup sosial, kondisi psikologis, dan juga dapat berkaitan dengan komplikasi medis yang dapat terjadi. Oleh karena itu diperlukan manajemen yang komprehensif oleh tim ahli multidisiplin dalam menangani kasus tersebut.
Dalam penelitian yang dilakukan oleh Nasir dkk. (2019) menjelaskan bahwa, usia rata-rata dari lima belas anak yang mengalami DSD adalah 20 bulan. Hanya 5/15 (33,3%) pasien yang datang saat fase bayi baru lahir, sementara 7/15 (46,7%) pasien berusia sudah lebih dari 2 tahun. Genitalia ambigu terlihat pada sepuluh dari lima belas anak (66,7%), sementara lima dari lima belas pasien (33,3%) klinis hanya didapati hipospadia. Menegakkan diagnosis DSD pada neonatus merupakan tantangan bagi para dokter. Dalam banyak kasus, genitalia ambigu dapat terlihat jelas, tetapi manifestasi DSD pada neonatus yang tidak khas membuat diagnosis ini menjadi sulit ditegakkan di awal usia.
Dalam studi kasus ini melaporkan seorang pasien anak RSUD Dr. Soetomo departemen pediatri (Gambar 2.) berusia 12 tahun dengan DSD yang dianggap oleh orang tua sebagai laki-laki sejak lahir. Genitalia ambigu dicurigai saat ibu pasien merencanakan pasien untuk disunat, namun dokter spesialis bedah urologi saat itu menunda tindakan dikarenakan testis pasien tidak teraba. Pasien juga telah melakukan beberapa pemeriksaan termasuk ultrasonografi genital oleh dokter spesialis urologi, dan hasilnya tidak ditemukan adanya testis baik di skrotum maupun saluran testis di daerah inguinal.
Pasien kemudian dirujuk ke dokter spesialis kebidanan dan kandungan untuk diperiksa lebih lanjut, dan hasil menunjukkan adanya uterus berukuran normal, kedua indung telur berukuran normal, dan tuba falopi yang tidak berfungsi. Sebagai tindak lanjut dari hasil pemeriksaan tersebut, pasien disarankan untuk melakukan pemeriksaan kariotipe. Hasil analisis kromosom menunjukkan 46,XX. Berdasarkan hasil pemeriksaan tersebut, pasien kemudian dirujuk ke Poliklinik Endokrinologi Anak RSUD Dr. Soetomo. Pasien lahir cukup bulan melalui persalinan normal, berat badan lahir 3400 gram, panjang badan lahir 51 cm, langsung menangis, tidak ada riwayat biru dan kuning setelah lahir. Pada faktor genetik, orang tua pasien tidak memiliki keluhan yang sama dengan pasien. Pada pemeriksaan organ genital, ditemukan bahwa tidak ada rambut di sekitar area kemaluan, dan klitoris tampak memanjang menyerupai penis.
Berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik, radiologi, laboratorium, dan hormonal, didapatkan diagnosis pasien adalah 46,XX DSD. Hasil diskusi multidisiplin dan keputusan pasien serta keluarga, orang tua pasien memutuskan untuk memilih jenis kelamin perempuan. Saat ini, pasien sedang menjalani terapi sulih hormon dengan estradiol 0,5 mg per hari. Pasien juga dirujuk untuk konseling psikiatri di Departemen Psikiatri RSUD Dr. Soetomo. Kemudian selanjutnya merencanakan operasi rekonstruksi setelah berkonsultasi dengan dokter spesialis kebidanan dan kandungan.
Periode pengamatan dilakukan selama enam bulan termasuk parameter aspek medis, pertumbuhan dan perkembangan, serta tingkat kesedihan dan kecemasan akan dipantau sesuai dengan jadwal evaluasi yang telah ditentukan. Selama enam bulan dilakukan terapi dan pemantauan, pasien menunjukkan luaran yang baik. Berdasarkan kondisi medis pasien saat ini, kepatuhan dalam pengobatan yang sangat baik telah dicapai. Manajemen multidisiplin telah dilakukan dengan komprehensif, sehingga pada akhir observasi, pasien telah mampu menyesuaikan diri dengan lingkungan sosial.
Penulis: Syarif Syamsi Ahyandi
Link:
baca juga: Pemberian Paracetamol Plus Acupressure sebagai Terapi Pasien Diabetes Neuropati
