Mikrotia merupakan kelainan bawaan pada telinga bagian luar disebabkan oleh perkembangan embrio yang tidak tepat. Asal usul mikrotia dan penyebab variasinya masih belum diketahui. Karena kurangnya kejelasan mengenai peran variabel genetik dalam microtia, penulis melakukan tinjauan sistematik untuk mengidentifikasi gen yang secara kualitatif paling penting dalam terjadinya mikrotia untuk memberikan kajian terkini.
Dengan menggunakan enam mesin pencari, penulis mencari semua studi yang dipublikasikan terkait dengan faktor genetik mikrotia yang terisolasi dan mikrotia yang disertai dengan sindroma. Publikasi yang teridentifikasi disaring dan dipilih berdasarkan kriteria inklusi dan eksklusi oleh penulis dan dinilai untuk kualitas metodologi menggunakan alat penilaian kritis Joanna Briggs Institute (JBI). Penulis menemukan 40 studi, termasuk 22 studi tentang mikrotia sindromik dan 18 studi tentang mikrotia terisolasi. Data ekstraksi masing studi disusun dalam tabulasi untuk mikrotia sindromik dan mikrotia terisolasi. Data yang diekstraksi adalah: nama belakang penulis pertama, tahun publikasi, negara asal, desain studi, sampel karakteristik dan gen yang dinilai.
Hasil yang didapatkan setelah data diekstraksi, dianalisis, dan ditinjau, gen yang paling umum diduga terlibat dalam mikrotia terisolasi adalah Homebox A2 (HOXA2, 12,1%). Sebaliknya, pada mikrotia sindromik, dua gen paling umum yang diduga berperan adalah Fibroblast Growth Factor 3 (FGF3, 47,2%) dan Treacher揅ollins揊ranceschetti syndrome 1 (TCOF1, 30,2%). Secara keseluruhan, tiga jenis gen yang paling umum terkait dengan mikrotia adalah HOXA2 (10%), FGF3 (8,4%), dan TCOF1 (5,4%). Pada mikrotia sindromik, mutasi yang paling umum jenis adalah delesi pada TCOF1 (46,9%) dan missense serta delesi pada FGF3 (keduanya 38%). Pada mikrotia terisolasi, mutasi yang paling umum tipe silent pada HOXA2 (54,2%).
Kesimpulan yang didapat dari tinjauan sistematik diatas adalah terdapat peranan faktor genetik dalam terjadinya mikrotia, dengan demikian, analisis molekuler sangat disarankan pada penelitian di masa depan.
Penulis : Dr. Indri Lakhsmi Putri, dr., Sp.B.P.R.E, Subsp.K.M(K)
Data tambahan untuk artikel ini dapat ditemukan secara online di
DOI: 10.12688/f1000research.111995.2
