Disorder of Sex Development (DSD) berkisar dari genitalia ambigu saat lahir hingga temuan samar pada masa pubertas atau dewasa, seperti amenore primer atau infertilitas. DSD mencakup lebih dari 60 kategori yang disebabkan oleh mutasi genetik, ketidakseimbangan hormon, atau defek reseptor. Di antara kategori-kategori ini, 46 gangguan XY sangat kompleks karena variasi dalam produksi androgen dan sensitivitas reseptor. Sindrom Insensitivitas Androgen (AIS), yang diakibatkan oleh mutasi gen reseptor androgen, menyebabkan resistensi androgen parsial atau lengkap meskipun kadar testosteron normal atau meningkat. DSD adalah kondisi kongenital dengan perkembangan jenis kelamin kromosom, gonad, atau anatomis yang atipikal, yang mengakibatkan ketidaksesuaian antara jenis kelamin genetik dan fenotipik. DSD menantang klasifikasi jenis kelamin biner dan memiliki implikasi klinis, psikologis, etika, dan hukum yang signifikan.
Desain studi dan pertimbangan etis analisis klinis retrospektif ini didasarkan pada observasi tunggal pasien, dengan data yang diperoleh dari rekam medis di Rumah Sakit Umum Dr. Soetomo, Surabaya, Indonesia, antara Agustus 2023 dan Februari 2024. Pasien dan keluarga memberikan persetujuan lisan untuk evaluasi, perawatan, dan publikasi anonim.
Setelah evaluasi dengan riwayat, pemeriksaan, pencitraan, uji hormonal, kariotipe, dan tinjauan multidisiplin, pasien didiagnosis dengan DSD 46, XY, yang paling konsisten dengan Complete Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS). Diagnosis tersebut didukung oleh fenotipe perempuan, tidak adanya uterus dan vagina, peningkatan testosteron dan LH, kariotipe 46, XY, dan penegasan identitas gender perempuan. Kecurigaan awal MRKH Tipe A disingkirkan karena kariotipe laki-laki dan hiperandrogenemia. Tidak adanya virilisasi meskipun kadar androgen tinggi semakin memastikan CAIS. Pasien dan keluarganya memilih untuk mempertahankan jenis kelamin perempuan, menolak operasi, dan dirujuk untuk tindak lanjut multidisiplin jangka panjang, termasuk dukungan psikologis, pengawasan gonad, dan konseling reproduksi.
CAIS ditandai dengan kariotipe 46, XY, testosteron normal hingga meningkat, peningkatan hormon luteinisasi, dan fenotipe eksternal perempuan akibat ketidakpekaan terhadap reseptor androgen (AR). Gen AR, yang terletak pada kromosom X, mengatur diferensiasi laki-laki; mutasi menyebabkan resistensi androgen yang bervariasi. Pada CAIS, ketidak responsifan androgen lengkap menyebabkan feminisasi meskipun testosteron tinggi, seperti dalam kasus kami (88,67 nmol/L), dengan peningkatan LH mencerminkan tidak adanya umpan balik negatif pada tingkat hipotalamus-hipofisis.
Dampak psikologisnya substansial pada DSD, meskipun pasien CAIS yang dibesarkan sebagai perempuan dengan identitas gender yang konsisten sering kali memiliki penyesuaian yang baik ketika didukung. Evaluasi psikiatris mengonfirmasi identitas perempuan yang stabil tanpa disforia, konsisten dengan fenotipe dan dukungan keluarga. Perawatan yang mendukung afirmasi gender, termasuk dukungan psikologis dan dokumentasi hukum, sangat penting untuk kesejahteraan.
Simpulan dalam kasus ini, kasus ini menggambarkan tantangan diagnostik dan etika dalam penanganan DSD 46, XY, khususnya CAIS, yang menyoroti perlunya pendekatan multidisiplin yang mengintegrasikan faktor genetik, hormonal, radiologi, psikologis, dan budaya. Penatalaksanaan harus memprioritaskan diagnosis yang akurat, penghormatan terhadap otonomi pasien, dan perawatan holistik jangka panjang yang memperhatikan kesejahteraan fisik dan psikososial.
Penulis: Prof. Dr. Ahmad Yudianto, dr., Sp.F(K)., M.Kes., SH.
Informasi lebih detail dari riset ini dapat dilihat pada tulisan kami di:
I Gusti Lanang Bumi Agung, Ahmad Yudianto , I Ketut Heru Suryanegara, Sari Nur Indahty Purnamaningsih, Yudha Erik Prabowo, Seno Fauzi Alyanugraha. [2025]. Case Report From Ambiguity to Identity: A Case Report of XY Disorders of Sexual Development with Suspected Mayer-Rokitansky-K眉ster-Hauser and Androgen Insensitivity Syndrome. International Journal of Medical Toxicology and Forensic Medicine. 2025; 15(3):E49728.
