Talasemia adalah salah satu kelainan monogenik yang paling banyak ditemukan di negara-negara berpenghasilan rendah dan menengah (low and middle income countries-LMIC). Diperkirakan terdapat 270 juta pembawa hemoglobinopati (hemoglobin abnormal dan atau talasemia) di seluruh dunia, sehingga diperlukan metode dan solusi global untuk terapi yang efektif dan optimal. LMICs secara tidak proporsional terkena dampak talasemia, dan karena kesenjangan dalam kesadaran genomik dan sumber daya diagnostik, beberapa LMICs tertinggal di belakang negara-negara berpenghasilan tinggi (high income countries-HICs). Hal ini mendorong pembentukan Global Globin Network (GGN) pada tahun 2015 di UNESCO, Paris, sebagai upaya proyek di bawah Human Variome Project (HVP). Terutama ditujukan untuk meningkatkan layanan klinis talasemia, penelitian, dan kemampuan diagnostik genomik dengan fokus pada kebutuhan LMIC. GGN bertujuan untuk mendorong pengumpulan data dalam basis data bersama oleh semua negara yang terkena dampak, sehingga meningkatkan pembagian data dan manajemen talasemia. Dalam makalah ini, kami mengusulkan persyaratan minimum untuk membangun database genomik pada talasemia berdasarkan pedoman database HVP. Kami menyarankan untuk menggunakan platform yang sudah ada yang direkomendasikan oleh HVP, yaitu Leiden Open Variation Database (LOVD) (https://www.lovd.nl/). Penggunaan kriteria yang kami usulkan akan membantu meningkatkan atau melengkapi database yang sudah ada, sehingga memungkinkan layanan yang lebih berkualitas untuk individu dengan talasemia.
Yang terpenting, keberadaan database informasi inti dapat memandu strategi pencegahan dan pengelolaan penyakit genetik endemik. Negara-negara yang berada di sabuk talasemia, termasuk Bangladesh, Sri Lanka, Brunei, Laos, dan Myanmar, memiliki tingkat keberhasilan yang berbeda-beda dalam pengendalian penyakit dan melaporkan kurangnya data penting mengenai pembawa sifat talasemia, kelahiran yang terkena dampak, dan inisiatif pencegahan penyakit. Secara khusus, hanya sedikit yang diketahui tentang prevalensi penyakit hemoglobinopati, perjalanan klinis, kematian, komorbiditas, dan hasil pengobatan di Bangladesh. Sri Lanka telah menerapkan program skrining untuk mengidentifikasi pembawa sifat talasemia dan meningkatkan kesadaran, tetapi tidak ada bukti dampaknya dalam mengurangi jumlah kelahiran yang terkena talasemia. Tidak adanya registrasi nasional atau catatan jumlah dan distribusi pasien dapat berkontribusi pada kurangnya dampak yang dapat diamati, sehingga menghambat upaya pra-pencegahan dan manajemen sumber daya yang efektif
Global Globin Network (GGN)
Di bawah payung proyek internasional Human Variome Project [HVP; sebuah organisasi mitra UNESCO, saat ini dikenal sebagai Global Variome dan sekarang menjadi bagian dari Human Genome Organization (HUGO)], Global Globin Network (GGN) adalah salah satu inisiatif prioritas, menangani hemoglobinopati. Tujuan dari GGN adalah untuk meningkatkan kualitas dan kuantitas data genom yang dikontribusikan oleh LMIC ke basis data genetik yang diakui secara internasional, sejalan dengan praktik terbaik internasional dan sesuai dengan yang berlaku kerangka kerja dan kebijakan etika dan peraturan yang berlaku membantu dan melindungi pasien. Selain itu, hal ini bertujuan untuk mengatasi 渒esenjangan digital saat ini yang ada di bidang yang sedang berkembang pengobatan genomik antara HIC dan LMIC.
Pada saat penulisan ini, GGN terdiri dari 32 anggota negara, yang terdiri dari 80 anggota individu termasuk ahli genetika, ahli hematologi, dokter, ahli bioinformatika, dan peneliti yang bekerja pada hemoglobinopati. GGN telah telah diperluas untuk memasukkan sebanyak mungkin peserta LMIC sebanyak mungkin. Dari 32 negara anggota, 21 negara diklasifikasikan sebagai LMIC dan 11 sebagai HIC. Komposisi ini mendukung tujuan untuk menjembatani kesenjangan yang mencolok antara HIC dan LMIC dalam hal genomik yang digunakan untuk diagnosis dan manajemen hemoglobinopati. Proses yang diharapkan untuk menetapkan optimal manajemen penyakit di seluruh GGN adalah untuk mengumpulkan pengetahuan secara global, memanfaatkan sumber daya secara sinergis, dan mengintegrasikan teknik diagnostik canggih dalam sistem kesehatan untuk memungkinkan implementasi manajemen penyakit yang dipandu oleh bukti dan program pencegahan penyakit. Hal ini untuk memastikan pencapaian pendekatan dan hasil yang lebih seragam dan efektif, karena ini akan sangat penting bagi para mitra GGN yang diproyeksikan mengalami peningkatan jumlah kasus di masa yang akan dating yang mungkin melampaui kapasitas sistem kesehatan mereka.
Yang penting, keberadaan basis data informasi inti dapat memandu strategi pencegahan dan manajemen untuk penyakit genetik. Negara-negara yang berada di sabuk talasemia, termasuk Bangladesh, Sri Lanka, Brunei, Laos, dan Myanmar, memiliki tingkat keberhasilan yang berbeda-beda dalam pengendalian penyakit dan melaporkan kurangnya data penting mengenai pembawa sifat talasemia, kelahiran yang terkena dampak, dan inisiatif pencegahan penyakit. Secara khusus, hanya sedikit yang diketahui tentang prevalensi penyakit hemoglobinopati, klinis, mortalitas, komorbiditas, dan hasil pengobatan di Bangladesh. Sri Lanka telah menerapkan program skrining untuk mengidentifikasi pembawa sifat talasemia dan meningkatkan kesadaran, tetapi tidak ada bukti dampaknya dalam mengurangi jumlah kelahiran yang terkena dampak talasemia. Tidak adanya registri nasional atau catatan jumlah dan distribusi pasien mungkin berkontribusi pada kurangnya dampak yang dapat diamati, sehingga menghambat upaya pencegahan dan manajemen sumber daya yang efektif.
Sebagai dasar dari semua upaya ini, mulai dari berbagi pengetahuan awal hingga pelatihan dan kolaborasi jangka panjang, memperkuat jaringan di antara para mitra GGN sangatlah penting, mengingat metodologi genetika medis dan genomik mutakhir sudah ada di sebagian besar HIC, hal ini dapat dengan mudah digunakan untuk mendukung pengembangan dan pertumbuhan LMIC di dalam GGN.
Penulis: Yetti Hernaningsih
Judul Artikel: Global Globin Network and adopting genomic variant database requirements for thalassemia
Database (2024) Vol. 2024: article ID baae080; DOI: https://doi.org/10.1093/database/baae080
Link:
Baca juga: Kadar Hemoglobin dan Jarak Transfusi Pasien Talasemia Beta
