Ekstropia buli adalah gangguan kongenital yang jarang terjadi, di mana kandung kemih terbuka dan mukosanya melekat pada kulit perut, menciptakan sejumlah masalah fisik seperti penis pendek, melengkung saat ereksi, penis lebar, dan testis yang tidak turun. Angka Kejadian ekstropia buli sangat langka, memengaruhi sekitar 1 dari 30.000 bayi yang baru lahir. Ekstropia buli termasuk dalam kelompok yang lebih besar dikenal sebagai kompleks ektopi-epispadia, yang mencakup berbagai kelainan embriologis pada sistem genitourinari. Ekstropia buli terjadi karena adanya gangguan dalam perkembangan embriologis. Pada trimester pertama perkembangan janin, lapisan mesenkimal tidak bermigrasi dengan benar dan mengganggu pembentukan membran kloakal yang penting.
Beberapa gen dan jalur genetik, seperti jalur Hedgehog, sinyal Wnt, FGF, BMP4, Alx4, Gli3, dan ISL1, terkait dengan masalah penutupan dinding tubuh ventral dan kegagalan kandung kemih urin. Ini berarti bahwa mutasi atau gangguan dalam aktivitas gen-gen ini dapat memengaruhi perkembangan normal tubuh bayi dalam rahim, khususnya dalam hal menutup dinding perut dan mengembangkan kandung kemih secara tepat.
Selain faktor genetik, faktor lingkungan juga dapat berperan dalam meningkatkan risiko ekstropia buli. Beberapa faktor lingkungan seperti usia ibu yang tinggi, merokok selama kehamilan, indeks massa tubuh ibu yang tinggi, dan penggunaan valproat selama kehamilan telah terkait dengan peningkatan risiko kondisi ini. Usia Ibu yang Tinggi memiliki risiko lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan kelainan kongenital, termasuk ekstropia buli. Proses penuaan tubuh dapat memengaruhi kualitas telur dan sperma, yang dapat meningkatkan risiko kelahiran bayi dengan kelainan. Riwayat merokok Selama Kehamilan dilaporkan dapat dapat mengganggu perkembangan normal organ-organ penting, termasuk kandung kemih. Zat-zat beracun dalam rokok dapat merusak jaringan dan sel-sel pada tahap perkembangan yang kritis. Ibu dengan Indeks Massa Tubuh (IMT) Ibu yang Tinggi cenderung memiliki risiko lebih besar untuk mengalami komplikasi selama kehamilan, termasuk perkembangan janin yang tidak normal. IMT tinggi dapat terkait dengan peradangan dan ketidakseimbangan hormon, yang dapat memengaruhi perkembangan janin. Asam valproat diketahui memiliki efek teratogenik, yang berarti dapat menyebabkan kelainan perkembangan pada janin jika digunakan selama kehamilan. Ini termasuk gangguan pada perkembangan sistem urogenital, seperti kandung kemih, yang dapat menyebabkan ekstropia buli. Asam valproat adalah obat yang digunakan untuk mengobati berbagai kondisi medis, tetapi penggunaannya selama kehamilan telah terkait dengan peningkatan risiko kelahiran bayi dengan kelainan kongenital, termasuk ekstropia buli. Obat ini dapat memengaruhi perkembangan genetik dan struktural janin. Risiko terbesar terkait dengan penggunaan asam valproat terjadi ketika ibu mengonsumsi obat ini selama trimester pertama kehamilan. Ini adalah periode kritis dalam perkembangan organ-organ utama janin. Pemaparan terhadap asam valproat selama periode ini dapat mengganggu perkembangan kandung kemih dan dinding perut, berkontribusi pada ekstropia buli. Risiko ekstropia buli juga terkait dengan dosis dan durasi penggunaan asam valproat. Semakin tinggi dosis dan semakin lama obat ini digunakan selama kehamilan, semakin besar risiko kelainan kongenital.
Dalam semua kasus ekstropia buli, faktor-faktor ini dapat mengganggu perkembangan janin selama masa prenatal, mengarah pada kelainan pada kandung kemih dan struktur tubuh yang menyebabkan ekstropia buli. Pemahaman tentang faktor-faktor risiko ini penting untuk memberikan perhatian khusus kepada ibu hamil dan memberikan perawatan yang tepat selama kehamilan untuk mengurangi risiko ekstropia buli.
Memahami faktor-faktor yang berkontribusi pada ekstropia buli penting untuk diagnosis dini, perawatan yang lebih baik, dan pencegahan kondisi ini. Pemahaman yang lebih baik tentang penyebab dan mekanisme ekstropia buli diharapkan dapat nejadi salah satu strategi manajemen terapi yang lebih efektif, dan mengedukasi masyarakat untuk melakukan tindakan-tindakan pencegahan terjadinya ekstropia buli.
Penelitian ini merupakan kolaborasi antara penulis dari berbagai institusi medis terkemuka di Indonesia dan memberikan wawasan penting tentang masalah kesehatan ini. Para penulis yang terdiri atas Ria Margiana, Widya Juwita, Khoirul Ima, Zakiyatul Faizah dan Supardi Supardi telah berkontribusi untuk meningkatkan pemahaman terhadap faktor-faktor yang mempengaruhi terjadinya ekstropia buli.
Penulis: Ria Margiana, Widya Juwita, Khoirul Ima, Zakiyatul Faizah, Supardi Supardi
Sumber: Margiana* R, Juwita* W, Ima K, Faizah Z, Supardi S. Analyzing the factors that contribute to the development of embryological classical type of bladder exstrophy. Anat Cell Biol -0001;0:-.
