Lupus eritematosus neonatal (LEN) adalah gangguan autoimun langka akibat transfer transplasenta antibodi autoimun ibu, terutama anti-Ro/anti-sindrom Sj枚gren tipe A (anti-SSA) dan anti-La/anti-sindrom Sj枚gren tipe B (anti-SSB). Spektrum klinis NLE meliputi lesi kulit, blok jantung bawaan, disfungsi hepatobilier, dan kelainan hematologi. Manifestasi kulit dan gangguan konduksi jantung telah terdokumentasi dengan baik, namun anemia dan transaminitis sebagai keterlibatan sistemik jarang dilaporkan terutama di daerah Asia, padahal merupakan risiko klinis penting karena berisiko menjadi hepatitis yang tidak terobati atau komplikasi anemia berat. Sekitar 40-60% ibu dari bayi dengan LEN tanpa gejala saat persalinan, sehingga diagnosis bergantung pada kecurigaan klinis dan evaluasi diagnostik. Tujuan laporan ini adalah untuk menyoroti tantangan diagnostik dan keberhasilan penanganan NLE sistemik yang menunjukkan anemia dan transaminitis pada bayi yang lahir dari ibu tanpa gejala, sehingga menggarisbawahi pentingnya pengenalan dini, intervensi terapeutik tepat waktu, dan pemantauan jangka panjang, terutama di daerah dengan dokumentasi terbatas.
Kasus anemia dan transaminitis sebagai manifestasi sistemik lupus neonatal pada bayi yang lahir dari ibu tanpa gejala
Bayi perempuan cukup bulan usia kehamilan 39-40 minggu, berat lahir 2100-gram dilahirkan melalui operasi Caesar, tanpa tanda-tanda gangguan pernapasan, sianosis, kejang, atau ikterus dan menerima perawatan standar neonatus. Ibu tidak memiliki riwayat penyakit autoimun sebelumnya dan tetap tidak memiliki gejala apapun selama perjalanan kehamilan, namun pada bayi maupun ibunya dinyatakan positif pada pemeriksaan kadar antibodi anti-Ro/SSA dan anti-La/SSB. Kelainan hematologis (anemia dan trombositopenia) hanya dilakukan pengamatan saja pada bayi, sedangkan ibu tetap tidak memiliki gejala keterlibatan hematologis. Saat lahir, bayi didapatkan beberapa lesi kulit berwarna merah serta berbentuk cincin yang terletak di wajah, dada, perut, dan anggota badan lainnya, tidak didapatkan gatal dan tanpa demam, batuk, atau berbagaii gejala sistemik lainnya. Saat penanganan awal yang dilakukan oleh dokter di fasilitas perawatan primer diberikan obat secara topikal berupa hidrokortison 1%, namun meskipun telah diberikan obat topikal tersebut ternyata ruam menetap dan semakin bertambah serta menyebar, maka dilakukan rujukan pada pasien ke fasilitas yang lebih tinggi yaitu pusat perawatan tersier. Saat datang di fasilitas perawatan tersier bayi tampak sehat dengan tanda-tanda vital yang stabil. Pemeriksaan secara dermatologis menunjukkan beberapa plak eritematosa bersisik dengan berbentuk cincin yang sebagian besar terdapat pada area yang terpapar oleh sinar matahari. Pemeriksaan kardiopulmoner didapatkan hasil yang normal, pemeriksaan abdomen tidak didapatkan hepatomegali atau organomegali lainnya. Pemeriksaan laboratorium menunjukkan hasil anemia normositik normokromik (kadar hemoglobin 8,6 g/dL), trombositopenia (kadar trombosit 69.000/碌L), peningkatan kadar transaminase (AST 268 U/L, ALT 238 U/L), serta kadar antibodi antinuklear (ANA) positif (400 AU/mL (nilai referensi <40 AU/mL)), namun pada hasil tes Direct Coombs didapatkan hasil negatif. Pada pemeriksaan elektrokardiografi tidak terdapat blok atrioventricular pada jantung, sedangkan pemeriksaan ekokardiografi didapatkan hasil defek septum atrium sekundum dan regurgitasi trikuspid. Pemeriksaan analisis histopatologi pada biopsi kulit ternyata didapatkan degenerasi vakuolar keratinosit basal, infiltrasi limfositik pada persimpangan dermo-epidermal, dan adanya melanosit, dimana hasil temuan ini merupakan hal yang konsisten dengan LEN. Maka berdasarkan kumpulan temuan baik pada kulit, penanda serologis, dan konfirmasi histopatologis, diagnosis LEN dengan keterlibatan sistemik kami ditegakkan. Indikasi untuk memulai terapi kortikosteroid sistemik pada pasien ini Adalah didapatkannya kombinasi sitopenia signifikan (anemia dan trombositopenia), peningkatan transaminase hati, dan persistensi serta perkembangan lesi kulit meskipun telah diberikan pengobatan topikal sebelumnya. Pasien diberikan terapi prednison oral dengan dosis 0,5 mg/kg/hari, dan orang tua diberikan konseling untuk meminimalkan paparan sinar ultraviolet pada bayi melalui penghindaran sinar matahari dan memberikan pakaian pelindung pada bayi. Setelah 1 bulan pemberian terapi prednisone secara oral, lesi kulit menunjukkan perbaikan yang nyata, dan kadar enzim hati kembali dalam kadar normal. Pada pemeriksaan tindak lanjut 4 bulan berikutnya, lesi kulit telah memudar dan sembuh total sepenuhnya, kadar hemoglobin meningkat menjadi 11,8 g/dL, dan kadar jumlah trombosit meningkat menjadi 476.000/渭L, setelah semua gejala klinis dan laboratoris membaik maka terapi prednison dihentikan.
Penulis : Azwin Mengindra Putera, dr, SpA(K)
NIP : 197812142008121002
HP : 08113004112
Informasi detail dari riset ini dapat dilihat pada tulisan kami di:
Diah Lintang Kawuryan, Zahrah Hikmah, Azwin Mengindra Putera, Anang Endaryanto (2026). Systemic Manifestations of Neonatal Lupus in an Infant Born to an Asymptomatic Mother: A Case Report of Anemia and Transaminitis. Am J Case Rep;27:e951138.
