Diabetes umumnya dikenal sebagai penyakit yang menyerang orang dewasa, namun nyatanya bayi yang abru lahir pun bisa mengidap diabetes. Diabetes Neonatus (NDM) merupakan bentuk diabetes langka yang terjadi pada bayi, biasanya dalam enam bulan pertama kehidupannya. Diabetes neonatus biasanya disebabkan oleh mutasi genetik yang mempengaruhi cara tubuh memproduksi insulin, hormon yang mengatur kadar gula darah.
Pada bayi dengan diabetes neonatus, pankreasnya tidak dapat memproduksi insulin dalam jumlah yang cukup, yang menyebabkan kadar gula darah menjadi tinggi dan dapat memicu masalah kesehatan serius, seperti diabetic ketoacidosis (DKA), yaitu kondisi berbahaya di mana tubuh memproduksi kadar asam yang sangat tinggi di dalam darah. Pengobatan untuk diabetes neonatus umumnya melibatkan terapi insulin, namun untuk memberikan pengobatan yang optimal, sangat penting untuk mengetahui penyebabnya melalui tes genetik.
Salah satu gen yang sering terlibat adalah gen INS, yang mengontrol produksi insulin di pankreas. Dengan adanya mutasi pada gen ini, pankreas tidak dapat menghasilkan insulin dengan baik, yang mengarah pada diabetes.
Namun, tidak semua bayi dengan diabetes neonatus memiliki mutasi yang sama. Untuk mengetahui penyebab spesifik diabetes pada seorang anak, tes genetik sangatlah penting. Tes ini dapat membantu dokter emngidentifikasi mutasi genetik tertentu, yang akan menentukan jenis pengobatan yang paling tepat.
Di beberapa negara atau daerah, tes genetik mungkin tidak tersedia atau sulit diakses. Dalam situasi seperti ini, dokter biasanya akan memulai pengobatan dengan sulfonilurea atau terapi insulin berdasarkan gejala dan pedoman klinis yang ada, Walaupun pendekatan ini dapat memberikan hasil yang baik pada beberapa anak, pengobatan ini tidak selalu efektif untuk semua jenis NDM, terutama jika mutasi genetik yang terlibat jarang ditemukan di suatu populasi.
Maka dari itu, sangat penting untuk memahami bahwa diagnosis dini dan pemantauan rutin adalah kunci untuk pengobatan jangka panjang dan pencegahan komplikasi pada anak dengan diabetes neonatus
Penulis: Nabilah Azzah Putri Wairooy, dr.
