Kallman syndrome (KS) adalah kelainan bawaan yang ditandai dengan kekurangan hormon seks (sering disebut hipogonadotropik hipogonadisme) dan gangguan penciuman (anosmia). Akibat dari kekurangan hormon, pasien dengan penyakit ini akan menunjukkan gejala pubertas yang terlambat seperti pertumbuhan penis dan testis yang kecil pada pria, tidak dijumpai rambut halus di kemaluan dan ketiak, tidak ditemukan adanya jakun, dan ketidakadaan tanda-tanda seks sekunder lainnya.
Kejadian dari penyakit ini cukup bervariasi di populasi. Diperkirakan kejadian KS adalah 1:8000 pada laki-laki dan 1:40,000 pada perempuan. Penyakit ini memang lebih sering dijumpai pada laki-laki, 4-5 kali lebih sering dibandingkan perempuan. Penyebab utama dari kelainan ini adalah mutasi pada gen KAL-1, gen yang berperan dalam produksi hormon gonad.
Pada kasus yang kami tanggani, pasien berusia 18 tahun datang dengan keluhan penis yang kecil. Selain ukuran penis yang kecil, pasien ini juga mengeluhkan tanda-tanda seks sekunder seperti perubahan suara, tidak tumbuhnya rambut di kemaluan dan ketiak, serta ketidakmampuannya dalam mengidentifikasi bau-bauan. Kondisi yang dialami oleh pasien ini adalah tanda-tanda khas yang dijumpai pada pasien dengan Kallmann syndrome. Kondisi ini juga membuat pasien mengalami 渂ully dari teman-teman sebayanya. Tentu hal seperti ini mempengaruji psikologis dan rasa percaya diri pasien. Kondisi yang sama adalah situasi yang sering dijumpai pada pasien dengan KS. Mereka kebanyakan datang ke dokter karena menyadari bahwa ukuran kelamin mereka lebih kecil dari teman seusia mereka. Tidak jarang kondisi ini membuat mereka tertekan dan bahkan mengalami gangguan mental. Hal lain yang membuat pasien KS juga mengalami kecemasan adalah potensi mereka untuk bereproduksi atau menghasilkan sperma. Rendahnya hormon sex dalam hal ini seperti hormon follicle stimulating hormone (FSH), luteinizing hormone (LH), dan testosterone membuat testis pasien KS gagal atau tidak mampu menghasilkan sperma. Sehingga pasien KS boleh digolongkan infertile. Tentu hal ini akan menjadi beban berat pada pasien KS terutama di negara seperti Indonesia yang masih menjunjung tinggi nilai-nilai pernikahan dan memiliki anak.
Salah satu solusi yang dapat diberikan untuk menambah ukuran penis pasien dengan KS adalah pemberian hormon seperti testosterone. Pemberian hormon testosterone dari luar tubuh adalah solusi cepat yang dapat digunakan untuk mengganti kekurangan hormon testosterone dalam tubuh penderita KS. Pemberian ini diharapkan dapat mengganti tugas testosterone yang seharusnya dihasilkan oleh tubuh pasien sendiri. Pemberian testosterone akan membantu menambah ukuran penis, menstimulasi pertumbuhan rambut di organ-organ tertentu, atau pematangan tanda-tanda seks sekunder lainnya. Selain itu, untuk menstimulasi potensi reproduksi atau kemungkinan menghasilkan keturunan pada pasien KS. Mereka dapat diberikan hormon FSH dan LH dari luar tubuh untuk merangsang proses pembentukan sperma dalam tubuh mereka. Pemberian hormon-hormon ini dibutuhkan dalam jangka waktu yang sangat lama. Permasalahanya, hormon-hormon ini harus didapatkan oleh pasien dengan harga yang sangat mahal. Itu artinya, pasien KS membutuhkan dukungan finansial yang layak untuk bisa mendapatkan pengobatan yang sesuai dengan kebutuhan mereka. Kondisi seperti ini lah yang dialami oleh pasien yang kami jumpai. Keterbatasan ekonomi mengakibatkan pasien ini memutuskan untuk menunda dan mempertimbangkan pengobatan yang direkomendasikan.
Peliknya permasalahan yang dialami oleh pasien KS adalah salah satu hal yang harus dipahami oleh tenaga Kesehatan dalam menangani kasus ini. Harus memahami kebutuhan mereka secara holistik. Secara keseluruhan, penyakit ini bukan lah kondisi yang mengancam jiwa, namun tanda-tanda dan gejala yang mereka alami serta mahalnya pengobatan yang harus dikeluarkan membuat pasien KS mengalami beban psikologis dan tidak jarang berujung pada gangguan mental.
Penulis: Cennikon Pakpahan, dr., Sp.And
Baca juga: Perlunya Mewaspadai Nodul Kalsifikasi sebagai Salah Satu Penyebab Sindrom Koroner Akut
