Multipel mieloma (MM) merupakan kelainan ganas pada sel plasma yang berkembang dari kondisi prekursor seperti monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) dan smoldering multiple myeloma (SMM). Pemahaman terhadap kontinuitas biologis dan faktor-faktor molekuler yang mendorong progresi penyakit sangat penting untuk diagnosis dini serta penerapan terapi yang disesuaikan dengan tingkat risiko.
Kemajuan terkini dalam teknologi next-generation sequencing telah mengidentifikasi mutasi berulang pada jalur RAS/MAPK, TP53, dan MYC, disertai perubahan epigenetik yang berkontribusi terhadap evolusi klonal dan resistensi terhadap terapi. Alat diagnostik baru, termasuk penilaian minimal residual disease (MRD), profil ekspresi gen, serta pencitraan mutakhir, telah meningkatkan stratifikasi risiko pasien.
Dari sisi terapeutik, integrasi antara inhibitor proteasom, obat imunomodulator, dan antibodi monoklonal anti-CD38 telah secara signifikan memperbaiki luaran klinis. Secara paralel, imunoterapi baru seperti sel CAR-T, bispecific T-cell engagers, dan antibody揹rug conjugates tengah memperluas pilihan pengobatan, khususnya pada kasus kambuh (relapsed) atau refrakter.
Arah penelitian masa depan berfokus pada personalisasi terapi berbasis genomik, penargetan mikro lingkungan tumor, serta pemanfaatan konsep synthetic lethality dan kerentanan epigenetik. Ulasan ini menyoroti lanskap yang terus berkembang dari gangguan sel plasma攎ulai dari patogenesis molekuler hingga inovasi terapeutik terkini攄engan penekanan pada pendekatan pengobatan presisi untuk meningkatkan angka harapan hidup dan kualitas hidup pasien dengan MM serta kondisi prekursornya.
Penulis: Pradana Zaky Romadhon, Sp.PD, K-HOM, FINASIM
Informasi lebih lengkap dari tinjauan pustaka ini dapat dilihat pada tulisan kami di: https://doi.org/10.3390/hemato6030029
Multiple Myeloma and Precursor Plasma Cell Disorders: From Emerging Driver Mutations to Current and Future Therapeutic Strategies
