Hipertensi arteri paru (PAH) adalah gangguan vaskular kronis dan progresif yang ditandai dengan peningkatan tekanan di dalam arteri paru. Kondisi ini sering dikaitkan dengan penyakit jantung bawaan (CHD) pada pasien anak-anak, dengan kasus yang terkait dengan CHD menyumbang hampir 28 persen dari semua kasus PAH. Kondisi ini secara signifikan mempengaruhi kesejahteraan umum dan fungsi sehari-hari pasien yang didiagnosis.
Meskipun mekanisme pastinya belum sepenuhnya dipahami, berbagai studi menyarankan keterlibatan faktor seluler dan molekuler, termasuk perubahan genetik. Studi ini dirancang untuk mengevaluasi dan menjelaskan hubungan kompleks antara dua faktor genetik utama, SOX17 (SRY-related HMG factor 17) dan TBX4 (T-box 4 transcription factor), serta peran keduanya dalam perkembangan hipertensi arteri paru yang terkait dengan penyakit jantung bawaan (PAH-CHD) pada anak-anak. Metode yang digunakan meliputi tinjauan sistematis literatur berdasarkan kerangka kerja PICO, dari basis data akademik utama yaitu PubMed, Google Scholar, Sinta, dan Scimago. Artikel disaring menggunakan metode PRISMA dan dikelola melalui aplikasi Mendeley. Hasil menunjukkan bahwa variasi pada gen SOX17 dan TBX4 terkait dengan bentuk herediter PAH dan mungkin terkait dengan malformasi vaskular kardiovaskular dan toraks. Identifikasi dini gen-gen ini sangat penting untuk diagnosis yang lebih akurat, prediksi risiko, dan pengelolaan PAH-CHD.
Berdasarkan temuan yang kuat dari studi ini dan bukti pendukung dari literatur sebelumnya, jelas bahwa varian patogenik dalam SOX17 dan TBX4 sangat terkait dengan subtipe herediter spesifik dari PAH. Bentuk PAH yang dimediasi secara genetik ini jarang terjadi secara isolasi; sebaliknya, sering disertai dengan berbagai malformasi struktural jantung dan pembuluh darah toraks. Secara keseluruhan, temuan ini menekankan peran perkembangan kritis SOX17 dan TBX4 dalam mengatur pembentukan dan pematangan vaskular paru-paru dan struktur jantung.
Penulis: Prof. Dr. dr Bagus Setyoboedi, SpA(K)
Informasi detail dari studi ini dapat dilihat pada tautan tulisan kami di bawah ini:
