Kemajuan teknologi kedokteran kini memungkinkan kelainan genetik dan struktur janin dideteksi lebih dini, aman, dan akurat. Salah satu terobosan besar adalah Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT), yaitu pemeriksaan darah ibu hamil untuk menilai risiko kelainan kromosom pada janin tanpa tindakan invasif. NIPT bekerja dengan menganalisis DNA janin yang beredar dalam darah ibu (cell-free fetal DNA). Pemeriksaan ini terbukti sangat akurat untuk mendeteksi kelainan kromosom seperti Sindrom Down (Trisomi 21), Trisomi 18, dan Trisomi 13. Namun, NIPT memiliki keterbatasan: tes ini tidak dapat menilai bentuk dan organ janin. Di sinilah USG kehamilan memegang peranan penting. USG mampu melihat langsung struktur tubuh janin, seperti otak, jantung, wajah, dan anggota gerak. Penelitian terbaru menunjukkan bahwa menggabungkan NIPT dan USG memberikan hasil yang jauh lebih baik dibandingkan menggunakan salah satunya saja.
Mengapa Perlu Digabungkan?
Dalam penelitian terhadap 190 kehamilan, NIPT berhasil memberikan hasil yang dapat dinilai pada sekitar 92% kasus, dengan deteksi kelainan kromosom sekitar 5%. Namun, sekitar 8% ibu hamil memiliki kadar DNA janin yang terlalu rendah, sehingga hasil NIPT menjadi tidak meyakinkan. Pada kondisi ini, USG menjadi penentu utama.
USG juga dapat menemukan tanda-tanda khas kelainan genetik. Misalnya:
- Pada Sindrom Down, sering ditemukan penebalan lipatan leher janin (NT), tulang hidung yang tidak tampak, atau kelainan jantung.
- Pada Trisomi 18, sering terlihat jari tangan yang saling menumpuk dan pertumbuhan janin yang sangat terhambat.
- Pada Trisomi 13, dapat dijumpai kelainan otak dan wajah, seperti bibir sumbing atau kelainan pembentukan otak.
Menariknya, ada juga janin dengan kromosom normal tetapi memiliki kelainan organ, misalnya kelainan jantung. Kondisi ini tidak akan terdeteksi oleh NIPT, namun dapat ditemukan melalui USG.
Apa Manfaatnya bagi Ibu dan Keluarga?
Dengan menggabungkan NIPT dan USG:
- Deteksi kelainan janin menjadi lebih dini dan lebih akurat
- Orang tua mendapat konseling yang lebih jelas dan tidak membingungkan
- Tindakan invasif seperti amniosentesis dapat lebih tepat sasaran
- Dokter dapat merencanakan pemantauan dan penanganan kehamilan dengan lebih baik
Penelitian ini menegaskan bahwa NIPT bukan pengganti USG, dan USG juga tidak berdiri sendiri. Keduanya saling melengkapi.
Kesimpulan
Bagi ibu hamil, kombinasi tes darah NIPT dan pemeriksaan USG kehamilan adalah strategi terbaik saat ini untuk menilai kesehatan janin. Pendekatan ini tidak hanya lebih aman, tetapi juga membantu keluarga dan tenaga medis mengambil keputusan dengan informasi yang lebih lengkap dan akurat sejak awal kehamilan.
Penulis: Wiku Andonotopo, Muhammad Adrianes Bachnas, Adhi Pribadi, Muhammad Alamsyah Azis, Muhammad Ilham Aldika Akbar, Ernawati, I Nyoman Hariyasa Sanjaya, Anak Agung Gede Putra Wiradnyana, Dudy Aldiansyah, Julian Dewantiningrum, Mochammad Besari Adi Pramono, John Wantania, Sri Sulistyowati, Milan Stanojevic and Asim Kurjak
顿翱滨:听
