Sindrom Apert adalah jenis dismorfik kraniofasial kongenital yang langka dan sindaktili parah pada tangan dan kaki. Sebagian besar kelainan tersebut bersifat sporadis yang disebabkan oleh usia ayah yang lanjut, salah satu kasus melaporkan bahwa ayah pasien berusia 42 tahun saat pasien lahir. Ciri-ciri dari kelainan ini adalah adalah craniosynostosis, hipoplasia wajah tengah, sindaktili tangan dan kaki, dan banyak gejala fenotipikal. Kelainan tersebut adalah gangguan dominan dari autosomal karena mutasi gen fibroblast growth factor receptor-2 (FGFR-2) pada lokus gen 10q26. Gen FGFR berperan dalam pengkodean protein dan mengikat faktor pertumbuhan fibroblast, serta memainkan peran penting dalam jahitan calvarial normal. Sedangkan malformasi anorektal tanpa fistula terjadi sekitar 5% dari semua kasus dan erat kaitannya dengan Trisomi 21. Selain itu, sekitar 12,7% kasus tersebut berdampak pada perkembangan intelektual. Prevalensi sindrom apert adalah sekitar 1 hingga 65.000 bayi baru lahir.
Artikel ini mendokumentasikan bayi berusia dua hari yang didiagnosis sindrom apert berdasarkan manifestasi wajah dismorfik dan anus sindaktili simetris dan imperforata tanpa fistula. Bayi tersebut lahir dengan berat 3000 gram dan dirujuk dengan anus imperforata. Bayi tersebut tidak buang air besar sejak lahir, dan perutnya buncit. Bayi tersebut berpuasa dengan memasukkan tabung orogastrik ke dalam mulut kemudian cairan kuning keluar dari tabung orogastrik. Buang air kecil pasien termasuk normal dan tidak ditemukan mekonium pada popok. Pasien memiliki denyut jantung 149 kali per menit, laju pernapasan 44 kali per menit, suhu 36,5 掳C, dan saturasi oksigen 98% menggunakan kanula oksigen hidung 0,5 Liter per menit, auskultasi jantung dan paru normal. Area perut tampak buncit dengan kontur usus menonjol dan vena paraumbilikal melebar. Bunyi perut rendah terdengar saat auskultasi, dan bunyi timpani saat perkusi. Area anus menunjukkan area anus hiperpigmentasi dengan lesung pipit anus, tanpa lubang dan tanpa fistula di daerah perineum. Pada evaluasi rontgen perut lateral dari posisi tengkurap mengungkapkan jarak antara anus dan bayangan gas rektal lebih dari 1 cm, menunjukkan anus imperforata yang tinggi. Pada evaluasi lebih lanjut, dahinya menonjol, fusi jahitan koronal, dan oksipitalis rata. Pasien memiliki fitur wajah dan intraoral yang berbeda. Pasien mengalami sindaktili dengan fusi lengkap dari kelima digit di kedua tangan dan kaki.
Selanjutnya terapi suportif mulai diberikan kepada bayi. Pasien menjalani sigmoidektomi darurat hingga ujung kolostomi dibuka dan dimatangkan dengan jahitan antara kolon dengan ketebalan penuh dan dermis dinding perut. Pasien yang didokumentasikan di RSUD Dr. Soetomo memiliki gejala yang paling menonjol, termasuk penutupan awal jahitan koronal, dahi yang menonjol (frontal bossing), dan sindaktili pada kedua tangan dan kaki. Namun, pasien tersebut tidak membawa semua karakteristik wajah spesifik karena tidak ada hipotelorisme. Dismorfik wajah yang khas pada pasien adalah langit-langit melengkung tinggi yang sempit, akar hidung lebar, dan telinga rendah. Kelainan bentuk tangan dan kaki pada pasien sindrom apert akan mempengaruhi kehidupan sehari-hari. Pasien akan kesulitan memakai sepatu karena nyeri tekan atau kesulitan dalam melakukan aktifitas sederhana seperti menulis atau mengambil barang. Oleh karena itu, pembedahan lebih lanjut diperlukan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien. Cacat sistem saraf pusat pada pasien sindrom apert lebih sering menyebabkan gangguan mental. Sedangkan kompleksitas malformasi anorektal tanpa fistula menentukan kualitas hidup pasien di masa depan. Pasien dengan lesi rendah memiliki banyak kemungkinan untuk mengembangkan kontinensia dan sebagian besar pasien akan mengalami konstipasi atau inkontinensia sehingga perlu penanganan dengan obat pencahar atau modifikasi diet.
Diagnosis sindrom apert dapat ditegakkan secara dini saat pemeriksaan ultrasonografi prenatal dan analisis DNA janin dapat dilakukan jika keluarga memiliki riwayat Sindrom Apert. Selain itu, deteksi mutasi gen FNGR dapat dilakukan pada usia kehamilan 16 minggu. Perawatan definitif untuk sindrom apert masih belum tersedia dan seringkali menjadi beban material dan moral bagi pasien, keluarga, dan organisasi kesehatan. Oleh karena itu, deteksi dini selama periode prenatal adalah sangatlah penting.
Manifestasi klinis dan morfologi sindrom apert, diagnosis, dan perawatannya sangatlah kompleks sehingga memerlukan tim multidisiplin termasuk neonatologis, ahli bedah anak, ahli anestesi, ahli bedah saraf, ahli bedah plastik dan rekonstruktif, psikiater, dokter mata, ahli saraf, ahli genetika, dan pendekatan ortodontik. Diagnosis terbaik harus dilakukan berdasarkan evaluasi klinis, radiologis, dan genetik. Namun, evaluasi genetik mungkin tidak tersedia secara luas, terutama di negara berkembang seperti Indonesia. Karena pengobatan definitif tidak tersedia, kelainan anatomi dapat diatasi dengan operasi korektif kranial dan rekonstruksi fronto-orbital untuk bayi usia 6-9 bulan, dan rekonstruksi sinostosis umum dapat dipertimbangkan untuk pasien yang berusia lebih dari enam tahun. Selain itu, pasien juga dapat menunjukkan berbagai masalah emosional dan keterlambatan perkembangan, masalah belajar, dan penurunan IQ, sehingga perlu adanya pendekatan psikiatri untuk pasien yang menunjukkan kecenderungan gangguan emosi dan perilaku.
Penulis : Dr. Martono Tri Utomo, dr., SpA(K)
Informasi detail dari riset ini dapat dilihat pada tulisan kami di:
Hariastuti SM, Etika R, Utomo MT, Savitri QM. Female infant with apert syndrome and high imperforate anus without fistula. Journal of Pediatric Surgery Case Reports 2021; 75 ISSN 2213-5766
