Thalassemia beta mayor adalah hemoglobinopati herediter yang menyebabkan pasien mengalami anemia kronis, sehingga memerlukan transfusi berulang dan akumulasi zat besi. Kondisi ini menimbulkan beberapa komplikasi pada berbagai organ. Dengan berkembangnya terapi pada kasus talasemia beta mayor (TM), harapan hidup pasien meningkat secara signifikan. Namun komplikasi penyakit ini pada berbagai organ tubuh dapat mempengaruhi kualitas hidup penderitanya. Manifestasi klinis sindrom thalassemia muncul pada masa bayi. Akibat dari transfusi berulang adalah hemosiderosis, atau penumpukan zat besi di berbagai organ tubuh. Oleh karena itu, pasien ini memerlukan kelasi besi untuk bertahan hidup. Dalam penelitian sebelumnya, kejadian kumulatif disfungsi tubulus ginjal pada terapi deferasirox selama 2 bulan dan 6 tahun masing-masing adalah 11% dan 90%. Studi lain menggunakan peningkatan kadar N-asetil–D-glukosaminidase (UNAG) urin dan peningkatan ekskresi asam urat sebagai penanda kerusakan tubulus ginjal, menunjukkan bahwa pasien beta TM yang diobati dengan deferasirox mengalami peningkatan UNAG sebesar 30,7%. dan peningkatan di UEA sebesar 69,2%. Sementara Mahmoud dkk. menunjukkan peningkatan UNAG dan UAE pada pasien beta TM, yang bervariasi masing-masing sebesar 58,1% dan 38%.
Anemia kronis dan hipoksia dapat menyebabkan stres oksidatif, peroksidasi lipid, dan pada akhirnya mengganggu fungsi sel tubulus. Selain itu, kelebihan zat besi akibat transfusi darah berulang merupakan faktor penting dalam patogenesis cedera ginjal pada pasien thalassemia. Toksisitas dari khelator besi (deferoxamine, deferiprone, dan deferasirox) dapat menyebabkan disfungsi glomerulus. Deteksi keterlibatan ginjal pada talasemia dengan penanda tradisional, seperti nitrogen urea darah (BUN) dan kreatinin serum, tidak berubah selama beberapa dekade .
Disfungsi ginjal merupakan komplikasi yang jarang terjadi pada pasien dengan 尾-thalassemia. Gangguan ringan fungsi tubulus dan penurunan laju filtrasi glomerulus (GFR) telah dilaporkan pada pasien lanjut usia dengan talasemia alfa, talasemia 尾 mayor, dan talasemia hemoglobin E/尾. Skrining rutin fungsi ginjal pada pasien thalassemia risiko tinggi dengan diabetes, hipertensi, proteinuria, dan GFR <60mL/menit/1,73m2 dan orang lanjut usia untuk mendeteksi keterlibatan ginjal secara dini dan dengan demikian mencegah timbulnya kerusakan ginjal dianjurkan.
Untuk waktu yang lama, tidak ada laporan gangguan ginjal pada pasien ini hingga tahun 2002, ketika Oktenli dan Bulucu melaporkan untuk pertama kalinya kasus TM berusia 20 tahun di Turki yang diperiksa glukosauria positifnya dengan analisis dipstick. Tes ini melaporkan sekresi glukosa urin 24 jam sebesar 5 g dan proteinuria tubulus, suatu tanda keterlibatannya dalam disfungsi tubulus ginjal. Pasien dengan TM mungkin memiliki frekuensi hiperurikosuria dan fosfaturia yang lebih rendah. Pada pasien ini, disfungsi tubulus dan glomerulus bergantung pada beratnya anemia, frekuensi transfusi darah, dan beban zat besi. Mengingat kemungkinan disfungsi ginjal pada pasien dengan TM dan tingginya prevalensi 尾-thalassemia mayor, penelitian ini menemukan adanya kelainan tubular pada pasien 尾-thalassemia mayor dengan serum kreatinin yang normal melalui peningkatan kadar NAG urin.
Penulis: Pradana Zaky Romadhon, dr., Sp.PD.
Link:
Baca juga: Global Globin Network untuk Talasemia
