Penyakit tiroid autoimun merupakan penyakit autoimun yang sering terjadi, tak terkecuali pada anak, yang terdiri dari Penyakit Hashimoto dan Penyakit Graves. Pada penyakit tersebut, terjadi infiltrasi sel T dan sel B ke dalam tiroid serta pembentukan antibodi terhadap antigen tiroid. Hilangnya respons imun terhadap autoantigen, baik di sistem imun sentral maupun perifer, merupakan mekanisme utama di balik perkembangan tiroiditis autoimun (AITD). Secara umum, perkembangan tiroiditis autoimun dipengaruhi oleh faktor genetik dan lingkungan, namun demikian, faktor genetik memiliki peran yang lebih besar dalam terjadinya tiroiditis autoimun onset dini pada anak-anak dan remaja.
Tujuan studi ini adalah untuk menyelidiki peran alel HLA-DQA1 dan HLA-DQB1 pada anak-anak Indonesia yang menderita tiroiditis autoimun (AITD) dan sindrom Down (DS). Terdapat 49 pasien DS-AITD dan 42 kelompok kontrol berpartisipasi dalam studi ini. Alel HLA-DQA1*0103 dan HLA-DQB1*0401 diidentifikasi melalui uji PCR-RFLP. Hubungan alel dievaluasi melalui analisis statistik. Pada kelompok DS-AITD, alel HLA-DQA1*0103 dan HLA-DQB1*0401 lebih sering ditemukan. Di sisi lain, alel HLA-DQB1*0303, *0402, dan *0501/0604 secara signifikan lebih umum pada kelompok kontrol. Sementara itu, alel HLA-DQB1 *0303 (rasio peluang [OR]=0,169, interval kepercayaan 95% [CI]: 0,065“0,435, p=0,000) secara signifikan mengurangi risiko AITD, alel HLA-DQA1*0103 (OR=3,9, 95% CI: 1,552“9,797, p=0,003), dan HLA-DQB1*0401 (OR=4,5, 95% CI: 1,326“15,277, p=0,010) secara signifikan meningkatkan risiko AITD.
Studi ini menunjukkan bahwa HLA-DQA1*0103 dan HLA-DQB1*0401 merupakan alel risiko, sedangkan HLA-DQB1*0303 merupakan alel pelindung terhadap AITD pada anak-anak dengan DS. Studi lebih lanjut diperlukan untuk memperoleh data lebih lanjut tentang individu dengan DS di Indonesia.
Disarikan dari: Hisbiyah, Y., Endaryanto, A., Setyoboedi, B., Rochmah, N., Faizi, M., Basuki, S. and Maharani, A. HLA DQA1* and HLA-DQB1* alleles and genetic susceptibility to autoimmune thyroiditis in Down syndrome children: An Indonesian study. Endocrine Regulations, Slovak Academy of Sciences, Institute of Experimental Endocrinology, Vol. 59 (Issue 1), (2025) pp. 87-94. https://doi.org/10.2478/enr-2025-0010
