Penyakit trombofilia, merupakan suatu penyakit yang diturunkan, merujuk pada suatu kondisi di mana terjadi peningkatan resiko terjadinya penyumbatan pada pembuluh darah vena yang disebabkan oleh perubahan genetik dari fungsi pembekuan darah yang terdiri dari Faktor V Leiden (FVL), mutasi prothrombin gene (PT G20210A), Protein S Deficiency (PSD), defisiensi antithrombin III (AT III), dan defisiensi methyltetrahydrofolate reductase (MTHFR).
Penyakit trombofilia terjadi hampir pada dua pertiga ibu hamil dengan riwayat kehamilan sebelumnya yang jelek misal keguguran, preeklampsia, intrauterine growth restriction (IUGR), abruptio plasenta, dan kematian janin dalam kandungan yang dihubungkan dengan tersumbatnya pembuluh darah plasenta.
Protein S adalah suatu protein yang memiliki beberapa fungsi dalam sistem pembekuan darah, peradangan, dan kematian sel. Wanita hamil mengalami penurunan kadar protein S oleh karena mengalami penggumpalan yang berlebihan yang merupakan salah satu bentuk adaptasi dalam kehamilan, namun apabila kadar terlalu rendah akan menyebabkan terjadinya kekurangan protein S pada kehamilan.
Kehamilan dengan kekurangan protein S merupakan suatu kehamilan risiko tinggi dan memiliki asosiasi sekitar 50% terjadinya kasus sumbatan pembuluh darah dan merupakan suatu faktor resiko terjadinya komplikasi dalam kehamilan yang secara signifikan meningkatkan risiko pada ibu dan bayi termasuk early dan late pregnancy loss, abruptio plasenta, pertumbuhan janin terhambat, dan preeklampsia.
Penelitian-penelitian sebelumnya menunjukkan bahwa pemberian terapi pengencer darah dikatakan dapat menurunkan kejadian komplikasi kehamilan pada wanita dengan riwayat penyakit thrombophilia dan risiko komplikasi hipertensi, pertumbuhan janin terhambat, prematuritas, dan abruptio plasenta menurun sekitar 5,9-23,5%.
Di Indonesia sendiri, laporan terkait kehamilan dengan defisiensi protein S sangatlah sedikit dikarenakan kesulitan diagnosis akibat keterbatasan pemeriksaan kadar protein S yang tidak tersedia di semua fasilitas kesehatan dan juga biaya pemeriksaan yang mahal. Terdiagnosisnya defisiensi protein S pada kehamilan di rumah sakit tipe C merupakan suatu kemajuan yang berarti untuk mencegah komplikasi-komplikasi yang dapat ditimbulkan oleh kekurangan protein S selama kehamilan. Hal ini tentunya memberikan harapan baru untuk meningkatkan luaran ibu dan bayi yang baik demi tercapainya Indonesia emas 2045.
Penulis: Qurrata Akyuni, Muhamad Fachry, Sri Ratna Dwiningsih, Budi Prasetyo, M. Ilham Aldika Akbar
Informasi detail artikel: , https://journals.lww.com/mfm/toc/2025/04000
