Hemofilia adalah kelainan hematologis turunan yang diturunkan secara X-linked, ditandai oleh kekurangan protein penting dalam proses pembekuan darah, yaitu Faktor VIII (Hemofilia A) atau Faktor IX (Hemofilia B). Kekurangan ini menyebabkan penderitanya mengalami perdarahan berkepanjangan, terutama pada sendi dan otot. Secara global, hemofilia A terjadi pada sekitar 1 dari 5.000 kelahiran laki-laki, sedangkan hemofilia B pada 1 dari 30.000 kelahiran. Di Indonesia, hingga akhir tahun 2018, tercatat 2.098 pasien hemofilia berdasarkan data dari Perhimpunan Hemofilia Indonesia. Jumlah ini diperkirakan hanya 10% dari total pasien hemofilia yang sesungguhnya, yaitu sekitar 20.000 hingga 25.000 kasus, mengingat masih kurangnya pemeriksaan skrining. Meski demikian, penanganan hemofilia di Indonesia telah menunjukkan kemajuan sejak era 1970“1980, baik dari segi diagnosis maupun pengobatan.
Di negara-negara dengan sumber daya tinggi, diagnosis dini dan terapi profilaksis menggunakan konsentrat faktor pembekuan telah berhasil memperbaiki kualitas hidup penderita. Terapi profilaksis bertujuan untuk mencegah perdarahan spontan, memperlambat kerusakan sendi, serta meningkatkan mobilitas dan kemandirian pasien. Pada anak-anak, pemberian profilaksis sejak dini terbukti mampu mencegah kerusakan sendi dan menurunkan risiko terbentuknya antibodi terhadap faktor VIII. Organisasi Dunia untuk Hemofilia (World Federation of Hemophilia, WFH) merekomendasikan pemberian profilaksis dengan dosis sedang hingga tinggi bagi pasien dengan hemofilia berat, karena dapat mengurangi kejadian perdarahan dibandingkan pengobatan berdasarkan permintaan (on-demand). Namun, untuk negara dengan keterbatasan sumber daya seperti Indonesia, WFH menyarankan pendekatan profilaksis dosis rendah.
Penggunaan profilaksis dosis standar di Indonesia saat ini masih terbatas karena beberapa faktor, di antaranya biaya yang tinggi, distribusi konsentrat faktor VIII yang belum merata di seluruh provinsi, serta keterbatasan dukungan dari pemerintah. Oleh karena itu, beberapa studi lokal telah meneliti efektivitas profilaksis dosis rendah (low-dose prophylaxis/LDP). Studi ini bertujuan untuk membandingkan efektivitas berbagai jenis profilaksis Faktor VIII untuk hemofilia A, khususnya berdasarkan angka perdarahan tahunan (Annual Bleeding Rate/ABR), angka perdarahan sendi tahunan (Annual Joint Bleeding Rate/AJBR), skor kemandirian fungsional (FISH), serta indikator kualitas hidup lainnya. Tujuan akhirnya adalah memberikan rekomendasi mengenai pilihan dosis dan metode profilaksis yang paling efisien secara biaya dan layak diterapkan di negara-negara Asia Tenggara, khususnya Indonesia.
Sebagian besar penelitian yang dikaji menunjukkan bahwa LDP memberikan manfaat yang nyata dalam menurunkan frekuensi perdarahan, termasuk pada penggunaan faktor rekombinan yang aman dan jarang menimbulkan efek samping. Dalam perbandingan antara LDP dan dosis tinggi, ABR rata-rata pada LDP adalah 5,0, sedangkan pada dosis tinggi sebesar 2,0, meskipun perbedaannya tidak selalu signifikan secara statistik. Selain menilai efektivitas medis, kami juga membandingkan biaya pengobatan hemofilia di berbagai negara, termasuk kawasan Asia Selatan dan negara-negara barat, untuk mengestimasi efisiensi biaya terapi profilaksis dosis rendah dibandingkan dosis tinggi. Informasi ini kami rangkum dalam beberapa tabel, termasuk data kebijakan pemerintah mengenai dukungan pengobatan hemofilia di berbagai negara. Data biaya diambil dari publikasi yang tersedia dan laporan tahunan global mengenai hemofilia tahun 2021.
Selain efektivitas klinis, perbedaan besar juga ditemukan pada aspek pembiayaan pengobatan di berbagai negara. Biaya terapi profilaksis menggunakan Faktor VIII sangat bervariasi tergantung pada kebijakan kesehatan, produksi lokal, ketergantungan pada impor, dan jenis subsidi yang tersedia di masing-masing negara. Di Indonesia, misalnya, satu suntikan 250 IU FVIII dapat mencapai harga antara USD 49 hingga 82, menjadikan terapi ini tidak terjangkau bagi sebagian besar pasien tanpa dukungan pembiayaan. Sementara itu, di Thailand, penggunaan konsentrat FVIII untuk profilaksis mendapatkan penggantian biaya tahunan, namun tetap saja dosis tinggi belum banyak diakses karena keterbatasan cakupan asuransi.
Negara-negara seperti Malaysia dan Singapura menunjukkan dukungan pemerintah dan sosial yang lebih baik terhadap pengobatan hemofilia, dengan subsidi dan penggunaan rejimen profilaksis dosis rendah yang lebih efisien secara biaya. Sebaliknya, negara berpenduduk besar seperti Tiongkok dan India masih menghadapi tantangan besar, baik dari sisi biaya tinggi maupun ketimpangan akses antar wilayah, khususnya di daerah pedesaan. Di negara-negara maju seperti Amerika Serikat, Kanada, dan Eropa, dukungan dari program pemerintah dan asuransi kesehatan memungkinkan pemberian terapi secara lebih optimal, bahkan hingga profilaksis dosis tinggi. Perbedaan akses ini mencerminkan kesenjangan nyata antara negara maju dan berkembang, yang menekankan pentingnya kebijakan yang inklusif serta kerjasama global untuk menciptakan sistem perawatan hemofilia yang lebih adil dan berkelanjutan. Studi ini diharapkan dapat memberikan gambaran yang komprehensif mengenai pendekatan yang paling rasional dan layak diterapkan dalam konteks Indonesia, serta dapat menjadi dasar rekomendasi bagi penyusunan kebijakan kesehatan yang lebih efektif dan berkeadilan bagi penderita hemofilia di kawasan Asia Tenggara.
